Florida käivitab murrangulise vastsündinute geneetilise sõeluuringu

Florida käivitab murrangulise vastsündinute geneetilise sõeluuringu

Pediaatrilise tervishoiu olulises arengus on Florida Sunshine Genetics Consortium käivitamisega astunud julge sammu haruldaste haiguste käsitlemisel. Sellesse uude koalitsiooni kuuluvad peamised tegijad, sealhulgas rahapesu andmebüroo, Nicklaus Children’s Health System, Miami ülikool, Florida osariigi ülikool, Florida ülikool ja Lõuna-Florida ülikool. Florida Sunshine Genetics Consortium Selle eesmärk on kasutada geneetilise teabe jõudu haruldaste haiguste diagnoosimiseks, raviks ja ennetamiseks, mis mõjutavad umbes 30 miljonit ameeriklast ja hõlmavad üle 10 000 erineva haigusseisundi.

Konsortsiumi ambitsioonikas algatus tuleneb Sunshine'i geneetikaseadusest, mis käivitab viieaastase vastsündinute geneetilise sõeluuringu pilootprogrammi. Peredel on võimalus registreerida oma vastsündinuid sellesse liitumisprogrammi, mis võimaldab tasuta kõikehõlmavat geneetilist järjestust, et varakult tuvastada potentsiaalselt tõsiseid terviseseisundeid. Florida esindaja Adam Anderson, kes on olnud selle üliolulise õigusakti tugev pooldaja, rõhutas, et koostöö erinevate institutsioonide vahel on haruldaste haiguste keerulise valdkonnaga tegelemisel hädavajalik.

Florida osariigi ülikooli roll

Florida osariigi ülikool (FSU) mängib oma laste haruldaste haiguste instituudi (IPRD) kaudu selles murrangulises algatuses keskset rolli. Vastavalt aruandele USA täna aastal on IPRD taganud vastsündinute geneetilise sõeluuringu programmi riikliku rahastamise 7,5 miljonit dollarit. Selle rahastamisega kehtestab Florida standardi esimese osariigina, kes rakendab nii ulatuslikku sõeluuringut.

FSU president Richard McCullough ja tema meeskond on täielikult investeerinud sellesse algatusse Florida rahvatervise strateegia nurgakiviks. Programmi eesmärk on märkimisväärselt vähendada aega, mille pered kulutavad haruldaste haiguste diagnooside labürindis navigeerimiseks – sageli hirmuäratav teekond, mis võib kesta aastaid. Varajase avastamisega saavad pered alustada hooldust juba enne sümptomite tekkimist, mis võib haigete laste elukvaliteeti märkimisväärselt tõsta.

Eluaegne kohustus

Kuberner Ron DeSantise allkirjastatud Sunshine'i geneetikaseadus tähistab Florida tervishoiusüsteemi jaoks veelahet. Seadus, mis sai seadusandlikus kogus ühehäälse toetuse, ei kehtesta mitte ainult geneetilist sõeluuringut, vaid selle eesmärk on ka toetada laste haruldaste haiguste uurimist. Ajal, mil isikupärastatud meditsiin on kogumas jõudu, positsioneerib see algatus Florida pediaatrilise täppismeditsiini liidriks. WUSF rõhutab, et geneetiline sõeluuring võib anda tulemusi vaid mõne tilga verega, muutes protsessi vastsündinutele ja seega ka peredele kättesaadavaks.

Programmi arenedes tõotab see luua geneetikute ja arstide võrgustiku, mis on pühendunud haruldaste haigustega laste tervisetulemuste parandamisele. Selle koordineeritud lähenemisviisi eesmärk ei ole mitte ainult haigusseisundite tõhusam ravi, vaid ka lapsevanemate harimine, tagades, et neil on sageli stressirohkel ajal vajalikud ressursid ja teave.

Selle algatuse üle mõtiskledes märkis rahapesu andmebüroo president Jeanette M. Nuñez meditsiiniuuringute lahutamatu osa inimelemendist, juhtides tähelepanu kaugeleulatuvale mõjule, mis sellel võib olla peredele, kes seisavad silmitsi keeruliste diagnoosidega. Florida haridus- ja tervishoiuasutuste vaheline koostöö on tõepoolest tunnistus osariigi pühendumusest oma noorimate kodanike ja nende perede elu parandamisel.