Florida uzsāk revolucionāro ģenētisko skrīningu jaundzimušajiem

Florida uzsāk revolucionāro ģenētisko skrīningu jaundzimušajiem

Nozīmīgā attīstībā bērnu veselības aprūpē Florida ir spērusi drosmīgu soli reto slimību apkarošanā, uzsākot Sunshine Genetics Consortium. Šajā jaunajā koalīcijā ir galvenie dalībnieki, tostarp FIU, Nicklaus Children’s Health System, Maiami Universitāte, Floridas štata universitāte, Floridas universitāte un Dienvidfloridas Universitāte. Floridas Sunshine Genetics konsorcijs mērķis ir izmantot ģenētiskās informācijas spēku, lai diagnosticētu, ārstētu un novērstu retas slimības, kas skar aptuveni 30 miljonus amerikāņu un aptver vairāk nekā 10 000 dažādu slimību.

Konsorcija vērienīgā iniciatīva nāk pēc Sunshine Genetics Act, kas aizsāk piecu gadu izmēģinājuma programmu jaundzimušo ģenētiskai skrīningam. Ģimenēm būs iespēja reģistrēt savus jaundzimušos šajā izvēles programmā, kas ļaus bez maksas veikt visaptverošu ģenētisko secību, lai agrīni identificētu potenciāli nopietnus veselības stāvokļus. Floridas pārstāvis Ādams Andersons, kurš ir bijis stingrs šī svarīgā tiesību akta aizstāvis, uzsvēra, ka sadarbība starp dažādām institūcijām ir būtiska, lai risinātu sarežģīto reto slimību jomu.

Floridas štata universitātes loma

Floridas štata universitātei (FSU) ir galvenā loma šajā revolucionārajā iniciatīvā, izmantojot tās Pediatrijas reto slimību institūtu (IPRD). Saskaņā ar ziņojumu ASV šodien, IPRD ir nodrošinājusi valsts finansējumu 7,5 miljonu ASV dolāru apmērā jaundzimušo ģenētiskās skrīninga programmai. Izmantojot šo finansējumu, Florida nosaka standartu kā pirmo štatu, kas īsteno šādu visaptverošu skrīningu.

FSU prezidents Ričards Makkulo un viņa komanda ir pilnībā ieguldījuši šo iniciatīvu par Floridas sabiedrības veselības stratēģijas stūrakmeni. Programmas mērķis ir ievērojami samazināt laiku, ko ģimenes pavada, virzoties pa reto slimību diagnožu labirintu, kas bieži vien ir biedējošs ceļojums, kas var ilgt vairākus gadus. Ar agrīnu atklāšanu ģimenes var uzsākt aprūpi pirms simptomu parādīšanās, kas varētu ievērojami uzlabot skarto bērnu dzīves kvalitāti.

Mūža apņemšanās

Sunshine Genetics Act, ko parakstījis gubernators Rons Desantiss, iezīmē pavērsiena brīdi Floridas veselības aprūpes sistēmā. Likums, kas saņēma vienbalsīgu atbalstu likumdevēja sapulcē, ne tikai ievieš ģenētisko skrīningu, bet arī cenšas veicināt pētniecību par reto bērnu slimībām. Laikā, kad personalizētā medicīna kļūst arvien populārāka, šī iniciatīva pozicionē Floridu kā pediatrijas precīzās medicīnas līderi. WUSF uzsver, ka ģenētiskā skrīnings var dot rezultātus tikai ar dažiem asins pilieniem, padarot procesu pieejamu jaundzimušajiem un līdz ar to arī ģimenēm.

Programmas attīstības gaitā tā sola apvienot ģenētiķu un ārstu tīklu, kura mērķis ir uzlabot veselības rezultātus bērniem ar retām slimībām. Šīs koordinētās pieejas mērķis ir ne tikai efektīvāk ārstēt slimības, bet arī izglītot vecākus, nodrošinot viņiem nepieciešamos resursus un informāciju bieži vien saspringtajā laikā.

Pārdomājot šo iniciatīvu, FIU prezidente Žaneta M. Nunjeza atzīmēja cilvēcisko elementu, kas ir neatņemama medicīnisko pētījumu sastāvdaļa, norādot uz tālejošo ietekmi uz ģimenēm, kuras saskaras ar sarežģītām diagnozēm. Sadarbība starp Floridas izglītības un veselības aprūpes iestādēm patiešām ir apliecinājums štata apņēmībai uzlabot savu jaunāko pilsoņu un viņu ģimeņu dzīvi.