Floridoje pradedamas novatoriškas naujagimių genetinis patikrinimas!

Floridoje pradedamas novatoriškas naujagimių genetinis patikrinimas!

Siekdama novatoriško žingsnio vaikų sveikatos priežiūros srityje, Florida sukūrė „Sunshine Genetics“ konsorciumas, kuriuo siekiama kovoti su retomis vaikų ligomis, nuo kurių kenčia daugybė šeimų visoje valstijoje. Šia iniciatyva, kurią remia tokios žinomos institucijos kaip Floridos tarptautinis universitetas (FIU), Nicklaus vaikų ligoninė ir kitos, siekiama panaudoti genetinės informacijos galią geresnėms diagnozėms ir gydymui. Kadangi apie 10 000 retų ligų turi įtakos 30 milijonų amerikiečių sveikatai, šio konsorciumo svarbos negalima pervertinti.

Gubernatorius Ronas DeSantisas pasirašė Saulės genetikos įstatymas (HB 907) patvirtina Floridos įsipareigojimą vaikų tiksliajai medicinai. Šis naujas įstatymas, atsiradęs dėl tvirtos abiejų partijų paramos, atvėrė kelią novatoriškai penkerių metų bandomajai programai, kuri siūlo nemokamą genetinį naujagimių patikrinimą. Šeimos turės galimybę sekti visus savo kūdikių genetinius kodus, palengvinančius ankstyvą sunkių būklių diagnostiką ir gydymą, kol simptomai dar nepasireiškia.

Bendra retų ligų vizija

Sunshine Genetics konsorciumas, kuriame dalyvauja pagrindiniai veikėjai, tokie kaip Floridos universitetas ir Floridos valstijos universitetas (FSU), yra pasirengęs sukurti bendradarbiavimo aplinką mokslininkams ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams. FSU vaikų retų ligų institutas (IPRD), kuriam buvo suteiktas 7,5 mln. USD valstybės finansavimas, vadovaus šiai pagrindinei programai. FSU prezidentas Richardas McCulloughas taip pat pažadėjo papildomus 2 milijonus dolerių iniciatyvos sėkmei užtikrinti.

Svarbiausias šios misijos vaidmuo yra atstovas Adamas Andersonas, kuris pasisakė už teisės aktų priėmimą po to, kai sūnus prarado Tay-Sachs ligą. Andersono atstovybė pabrėžia, kad reikia greitų ir veiksmingų sprendimų kovojant su retomis ligomis, kai vidutinis diagnozės nustatymo laikas gali trukti nuo ketverių iki penkerių metų. „Kuo ilgiau šeimos laukia atsakymų, tuo sunkesnė jų kelionė“, – pabrėžė jis, pabrėždamas žmogiškąją medicininių tyrimų pusę.

Programoje dalyvaujančios šeimos, tokios kaip seserys Howell, Allie ir Jonna Crocker, dalijasi nuoširdžiomis vilties žiniomis paaugliams, kovojantiems su panašiais sveikatos iššūkiais. Jų pasakojimai pabrėžia tokių iniciatyvų, kuriomis siekiama ne tik gydyti, bet ir anksti nustatyti ir valdyti sąlygas, skubumą. Anksčiau diagnozuodama šias ligas, Florida tikisi žymiai pagerinti pacientų rezultatus.

Nauja naujagimių sveikatos patikros era

„Sunshine Genetics Act“ taip pat pažymi, kad Florida yra pirmoji valstybė, įgyvendinusi tokią išsamią naujagimių patikros iniciatyvą. Nemokamų genetinių tyrimų išvadomis nedelsiant pasidalinus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams, tėvai gali tikėtis, kad nuo pat pradžių bus imtasi aktyvių sveikatos priežiūros priemonių. Šis naujas požiūris yra ne tik retų ligų nustatymas; tai Floridos pozicionavimas personalizuotos sveikatos priežiūros priešakyje.

Programos potencialas neapsiriboja tiesiogine sveikata. Neseniai atliktas FŽP onkologinis tyrimas, kuriame teigiama, kad taikant bendrą gydymo metodą stulbinančiai pagerėjo 83 % vaikų, sergančių recidyvuojančiais navikais, parodyta partnerystės sveikatos priežiūros srityje galia. Be to, FŽP Vertimo mokslo centre atliekamais tyrimais siekiama sukurti vaistus, kurie užkirstų kelią įgimta širdies liga sergančių kūdikių plaučių pažeidimams, sustiprinant valstybės įsipareigojimą kurti naujoviškus sveikatos sprendimus.

„Sunshine Genetics“ konsorciumui ruošiantis pradėti novatorišką bandomąją programą, šių prestižinių institucijų bendradarbiavimas gali lemti permainingą pažangą slaugant retomis ligomis sergančius vaikus. Ši iniciatyva susijusi ne tik su medicinos pažanga; tai yra esminis pokytis link labiau informuoto, gailestingesnio požiūrio į vaikų sveikatos priežiūrą Floridoje.