Florida uzsāk revolucionāru ģenētisko skrīningu jaundzimušajiem!

Florida uzsāk revolucionāru ģenētisko skrīningu jaundzimušajiem!

Revolucionārā darbībā bērnu veselības aprūpē Florida ir izveidojusi Sunshine Genetics konsorcijs, kuras mērķis ir cīnīties ar retām bērnu slimībām, kas skar neskaitāmas ģimenes visā valstī. Šī iniciatīva, ko atbalsta tādas ievērojamas institūcijas kā Floridas Starptautiskā universitāte (FIU), Nikklausa bērnu slimnīca un citas, cenšas izmantot ģenētiskās informācijas spēku labākai diagnozei un ārstēšanai. Tā kā aptuveni 10 000 retu slimību ietekmē 30 miljonu amerikāņu veselību, šī konsorcija nozīmi nevar pārvērtēt.

Gubernators Rons DeSantiss parakstīja līgumu Saules ģenētikas likums (HB 907) nostiprina Floridas apņemšanos bērnu precīzās medicīnas jomā. Šis jaunais likums, kas radies no spēcīga divu partiju atbalsta, ir pavēris ceļu novatoriskai piecu gadu izmēģinājuma programmai, kas piedāvā bezmaksas ģenētisko skrīningu jaundzimušajiem. Ģimenēm būs iespēja sekvencēt savu mazuļu pilnos ģenētiskos kodus, atvieglojot nopietnu slimību agrīnu diagnostiku un ārstēšanu, pirms simptomi vēl parādās.

Kopīgs redzējums par retām slimībām

Sunshine Genetics Consortium, kurā piedalās tādi galvenie dalībnieki kā Floridas Universitāte un Floridas štata universitāte (FSU), ir paredzēts, lai izveidotu sadarbības vidi pētniekiem un veselības aprūpes sniedzējiem. Šo galveno programmu vadīs FSU Pediatrijas reto slimību institūts (IPRD), kas bija aprīkots ar 7,5 miljonu ASV dolāru valsts finansējumu. FSU prezidents Ričards Makkalo ir apsolījis papildu 2 miljonus ASV dolāru, lai nodrošinātu iniciatīvas panākumus.

Šīs misijas centrālais elements ir pārstāvis Ādams Andersons, kurš aizstāvēja tiesību aktus pēc tam, kad viņa dēls zaudēja Tay-Sachs slimību. Andersona aizstāvība uzsver nepieciešamību pēc ātriem un efektīviem risinājumiem cīņā pret retajām slimībām, kur vidējais laiks līdz diagnozei var ilgt četrus līdz piecus gadus. "Jo ilgāk ģimenes gaida atbildes, jo grūtāks kļūst viņu ceļš," viņš norādīja, uzsverot medicīnas pētījumu cilvēcisko pusi.

Programmā iesaistītās ģimenes, piemēram, māsas Howell, Allie un Jonna Crocker, dalās sirsnīgās cerības vēstījumos pusaudžiem, kuri cīnās ar līdzīgām veselības problēmām. Viņu stāsti uzsver tādu iniciatīvu steidzamību kā šī, kuru mērķis ir ne tikai ārstēt, bet arī laikus noteikt un pārvaldīt apstākļus. Diagnosticējot šīs slimības ātrāk, Florida cer ievērojami uzlabot pacientu rezultātus.

Jauns laikmets jaundzimušo veselības pārbaudē

Sunshine Genetics Act arī iezīmē Floridu kā pirmo štatu, kas īsteno šādu visaptverošu jaundzimušo skrīninga iniciatīvu. Tā kā bezmaksas ģenētisko testu rezultāti tiek nekavējoties nodoti veselības aprūpes sniedzējiem, vecāki var sagaidīt, ka jau no paša sākuma tiks ieviesti proaktīvi veselības aprūpes pasākumi. Šī jaunā pieeja nav tikai reto slimību noteikšana; tas ir par Floridas pozicionēšanu personalizētās veselības aprūpes priekšgalā.

Programmas potenciāls sniedzas daudz tālāk par tūlītēju veselību. FIU nesenais onkoloģijas pētījums, kurā tika ziņots par pārsteidzošu 83% uzlabojumu bērniem ar recidivējošiem audzējiem, izmantojot kopīgu ārstēšanas pieeju, demonstrē partnerattiecību spēku veselības aprūpē. Turklāt FIU Translācijas zinātnes centra pētījumu mērķis ir izstrādāt medikamentus, lai novērstu plaušu bojājumus zīdaiņiem ar iedzimtu sirds slimību, pastiprinot valsts apņemšanos izstrādāt inovatīvus veselības risinājumus.

Kamēr Sunshine Genetics Consortium gatavojas uzsākt savu revolucionāro izmēģinājuma programmu, sadarbība starp šīm prestižajām iestādēm varētu ļoti labi novest pie pārveidojošiem sasniegumiem to bērnu aprūpē, kuri saskaras ar retām slimībām. Šī iniciatīva attiecas ne tikai uz medicīnas sasniegumiem; tā ir būtiska pāreja uz informētāku, līdzjūtīgāku pieeju pediatrijas veselības aprūpei Floridā.