Floridos pionierių novatoriškas naujagimių genetinis patikrinimas

Floridos pionierių novatoriškas naujagimių genetinis patikrinimas

Siekdama reikšmingo žingsnio tobulinant naujagimių sveikatos priežiūrą, Florida oficialiai paskelbė Sunshine Genetics Act – novatorišką iniciatyvą, skirtą sutrumpinti genetinių ligų diagnozavimo laiką. Gubernatorius Ronas DeSantisas pasirašė įstatymą, kuriuo siekiama sutrumpinti tipišką diagnozės laikotarpį nuo ketverių iki penkerių metų iki kelių mėnesių. Šios pastangos yra susijusios ne tik su greičiu, bet ir žymiai pagerina retų sutrikimų paveiktų šeimų rezultatus. Teisės aktuose atkreipiamas dėmesys į būtinybę anksti diagnozuoti, nes tai tikrai gali turėti įtakos gydymo sėkmei ir gyvenimo kokybei.

„Sunshine Genetics Act“ esmė – Floridos retų vaikų ligų instituto ir Sunshine genetikos konsorciumo įkūrimas. Šis bendradarbiavimas apima pagrindinius Floridos universitetus ir medicinos paslaugų teikėjus, kurie dirba kartu, kad rinktų ir dalintųsi svarbiais duomenimis apie retas vaikų genetines ligas. Pagal mainstreetdailynews.com, ši iniciatyva yra esminis žingsnis į priekį valstybės sveikatos priežiūros srityje.

Išsamios genetinės patikros naujagimiams

Įstatymas suteikia tėvams galimybę nustatyti savo naujagimių genetinius kodus – tai pažangus procesas, galintis nustatyti daugiau nei 600 retų ligų. Kadangi apie 10 000 žinomų retų ligų, kuriomis serga beveik 30 milijonų amerikiečių, negalima pervertinti ankstyvos diagnostikos svarbos. Šiuo metu Floridos vaikų patikros programoje tiriama apie 60 ligų, tačiau šis naujas aktas žymiai padidina šias galimybes, todėl Florida yra pirmoji valstija, siūlanti tokį išsamų patikrinimą.

Šioje programoje dalyvaujančios šeimos turės prieigą prie nemokamų genetinių patikrų, kurios atvers kelią ankstyvai rimtų, tačiau valdomų ligų diagnostikai ir gydymui. Iniciatyva tapo įmanoma per pirmuosius penkerius metus įnešus 3 milijonus dolerių, kaip pažymėjo wusf.org.

Atstovas Adamas Andersonas, parengęs įstatymo projektą ir turintis gilų asmeninį ryšį su šia problema, netekęs sūnaus dėl Tay-Sachs ligos, pabrėžė, kad reikia sumažinti ilgą ir sunkų retų ligų diagnozavimo procesą. „Iššūkis yra ieškoti atsakymo per kelis specialistus“, – paaiškino jis.

Floridos valstijos universiteto vaidmuo

Toliau stiprinant pastangas kovojant su retomis vaikų ligomis, bandomajai programai vadovaus Floridos valstijos universiteto (FSU) Floridos retų vaikų ligų institutas. Turėdama įspūdingą 7,5 mln. USD valstybės finansavimą, programa taps svarbia ankstyvos diagnostikos dalyviu. Be pradinių 3 milijonų dolerių, FSU prezidentas Richardas McCulloughas iniciatyvai įsibėgėjus skyrė papildomus 2 milijonus dolerių, sustiprindamas jos finansinį pagrindą.

Dr. Alma Littles, FSU Medicinos kolegijos dekanė, atkreipė dėmesį į šios programos svarbą, teigdama, kad ji žymi didelį genominės medicinos šuolį į priekį, nes leidžia aptikti rimtą pavojų sveikatai vos iš kelių kraujo lašų. Šios bendradarbiavimo visos valstijos iniciatyvos vizija – sukurti stiprų genetikų ir gydytojų tinklą, orientuotą į mokslinius tyrimus ir gydymą, užtikrinant, kad Florida ne tik pasivytų, bet ir taptų vaikų tikslios medicinos lydere, kaip pabrėžia tallahassee.com.

Apibendrinant galima pasakyti, kad Floridos saulės genetikos įstatymas yra vilties švyturys šeimoms, kovojančioms su retųjų ligų netikrumu. Dėl tvirtos valstybės paramos ir novatoriško bendradarbiavimo tarp geriausių akademinių institucijų Florida yra vaikų sveikatos priežiūros pažangos priešakyje, atverianti ateitį, kurioje ankstyvas nustatymas ir gydymas yra norma, o ne išimtis. Tai tikrai liudija bendruomenės ir teisėkūros veiksmų galią, ir yra ką pasakyti.