Florida Pioneers revolucionārs ģenētiskais skrīnings jaundzimušajiem

Florida Pioneers revolucionārs ģenētiskais skrīnings jaundzimušajiem

Lai uzlabotu jaundzimušo veselības aprūpi, Florida ir oficiāli uzsākusi Sunshine Genetics Act, revolucionāru iniciatīvu, kuras mērķis ir saīsināt ģenētisko slimību diagnostikas laiku. Gubernators Rons DeSantiss parakstīja likumu, kura mērķis ir samazināt tipisko diagnostikas periodu no četriem līdz pieciem gadiem līdz tikai mēnešiem. Šie centieni attiecas ne tikai uz ātrumu, bet arī ievērojami uzlabo rezultātus ģimenēm, kuras skārušas retas slimības. Tiesību aktos ir uzsvērta nepieciešamība pēc agrīnas atklāšanas, kas patiešām var ietekmēt ārstēšanas panākumus un dzīves kvalitāti.

Sunshine Genetics Act pamatā ir Floridas reto bērnu slimību institūta un Sunshine Genetics konsorcija izveide. Šī sadarbība ietver lielākās Floridas universitātes un medicīnas pakalpojumu sniedzējus, kas strādā kopā, lai apkopotu un dalītos ar būtiskiem datiem par retām bērnu ģenētiskajām slimībām. Saskaņā ar Mainstreetdailynews.com, šī iniciatīva ir būtisks solis uz priekšu valsts veselības aprūpes ainavā.

Visaptveroša ģenētiskā skrīnings jaundzimušajiem

Šis akts dod vecākiem iespēju veikt jaundzimušo pilno ģenētisko kodu sekvencēšanu — progresīvu procesu, kas var identificēt vairāk nekā 600 retas slimības. Tā kā ir zināmas aptuveni 10 000 reto slimību, kas skar gandrīz 30 miljonus amerikāņu, agrīnas diagnostikas nozīmi nevar pārvērtēt. Pašlaik Floridas bērnu skrīninga programma pārbauda aptuveni 60 slimības, taču šis jaunais akts ievērojami uzlabo šīs iespējas, padarot Floridu par pirmo štatu, kas piedāvā tik visaptverošu skrīningu.

Ģimenēm, kas piedalās šajā programmā, būs pieejama bezmaksas ģenētiskā skrīnings, kas paver ceļu nopietnu, taču pārvaldāmu slimību agrīnai diagnostikai un ārstēšanai. Iniciatīva bija iespējama, iemaksājot 3 miljonus USD pirmajos piecos gados, kā atzīmēja wusf.org.

Pārstāvis Ādams Andersons, kurš bija likumprojekta autors un kuram ir dziļi personiska saikne ar šo problēmu, zaudējot savu dēlu ar Tay-Sachs slimību, uzsvēra nepieciešamību samazināt ilgstošo un grūto reto slimību diagnosticēšanas procesu. "Izaicinājums ir meklēt atbildi, izmantojot vairākus speciālistus," viņš paskaidroja.

Floridas štata universitātes loma

Turpinot pastiprināt centienus apkarot bērnu retās slimības, izmēģinājuma programmu vadīs Floridas Reto bērnu slimību institūts Floridas štata universitātē (FSU). Ar iespaidīgu valsts finansējumu 7,5 miljonu ASV dolāru apmērā programmai ir paredzēts kļūt par svarīgu spēlētāju agrīnā diagnostikā. Papildus sākotnējiem 3 miljoniem ASV dolāru, FSU prezidents Ričards Makkalo, iniciatīvai virzoties, piešķīra papildu 2 miljonus ASV dolāru, nostiprinot tās finansiālo pamatu.

Dr. Alma Litlsa, FSU Medicīnas koledžas dekāne, atzīmēja šīs programmas nozīmi, norādot, ka tā iezīmē ievērojamu progresu genoma medicīnā, jo tā ļauj noteikt nopietnus veselības apdraudējumus jau no dažiem asins pilieniem. Šīs sadarbības valsts mēroga iniciatīvas vīzija ir izveidot spēcīgu ģenētiķu un klīnicistu tīklu, kas koncentrējas uz pētniecību un ārstēšanu, nodrošinot, ka Florida ne tikai panāk, bet arī kļūst par līderi pediatrijas precīzās medicīnas jomā, kā uzsvēra tallahassee.com.

Noslēgumā jāsaka, ka Floridas Sunshine Genetics Act ir cerības signāls ģimenēm, kas cīnās ar reto slimību nenoteiktību. Spēcīgs valsts atbalsts un novatoriskā sadarbība starp tās augstākajām akadēmiskajām iestādēm pozicionē Floridu par pediatrijas veselības aprūpes sasniegumu priekšgalā, ieviešot nākotni, kurā agrīna atklāšana un ārstēšana ir norma, nevis izņēmums. Tas patiesi apliecina kopienas un likumdošanas darbības spēku, un par to ir kas sakāms.